Pruebas para la deteccion de transtornos metabolicos en recien nacidos

Son exámenes que buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves, de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes. En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula las pruebas de detección para los recién nacidos, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales. El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, incluyendo: Trastornos del metabolismo de los aminoácidos acidemia arginosuccínica citrulinemia homocistinuria enfermedad de la orina en jarabe de arce fenilcetonuria (FCU) tirosinemia tipo I Deficiencia de biotinidasa Hiperplasia suprarrenal congénita Hipotiroidismo congénito Fibrosis quística (examen para fibrosis quística neonatal) Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos deficiencia en la captación de carnitina deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés) deficiencia de proteína trifuncional deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés) Galactosemia Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH) Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) deficiencia de beta-cetotiolasa acidemia glutárica tipo I acidemia isovalérica acidemia metilmalónica deficiencia múltiple de carboxilasa (DMC) acidemia propiónica Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos de hemoglobinopatía Toxoplasmosis. Referencias: American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system--executive summary. Pediatrics. 2006 May;117(5 Pt 2):S296-307. Lin KW. Screening for sickle cell disease in newborns. Am Fam Physician. 2009;79(6):507-8. Pesce MA. Laboratory Testing in Infants and Children. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 714. Smith L. Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Physician. 2007; 76(3).

¿Que son los errores congénitos del metabolismo (ECM)? Los ECM son un grupo de enfermedades genéticas determinadas por el bloqueo de un paso metabolico. la causa del bloqueo es la mutación de genes responsables del funcionamiento de dicho paso metabólico, ya sea porque el producto génico, que puede ser una enzima o una coenzima, esté cuanti o cualitativamente afectado. el mecanismo de herencia es, en la gran mayoria de los casos, autosómico y recesivo y en contadas situaciones ligado al cromosoma X. Bibliografia: Fernandes J, Saudubray JM, Van Den Berghe G. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 3ra ed. Berlin: Springer-Verlag, 2000. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. 8ª ed. New York: Mc Graw-Hill, 2001. Nyhan WL, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseses. London: Chapman & Hall Medical, 1998. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. 2ª ed. New York: Mc Graw-Hill, 1996.

Hiperglicerolemia

en este blog se tocaran enfermedades y/o padecimientos del metabolismo, asi tambien de como pódemos mejorar con una buena alimentacion, nutricion.