¿Que son los errores congénitos del metabolismo (ECM)? Los ECM son un grupo de enfermedades genéticas determinadas por el bloqueo de un paso metabolico. la causa del bloqueo es la mutación de genes responsables del funcionamiento de dicho paso metabólico, ya sea porque el producto génico, que puede ser una enzima o una coenzima, esté cuanti o cualitativamente afectado. el mecanismo de herencia es, en la gran mayoria de los casos, autosómico y recesivo y en contadas situaciones ligado al cromosoma X. Bibliografia: Fernandes J, Saudubray JM, Van Den Berghe G. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 3ra ed. Berlin: Springer-Verlag, 2000. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. 8ª ed. New York: Mc Graw-Hill, 2001. Nyhan WL, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseses. London: Chapman & Hall Medical, 1998. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. 2ª ed. New York: Mc Graw-Hill, 1996.